Tay-Sachs Disease

Tay-Sachs Disease: Une maladie neurodégénérative progressive qui se caractérise par l’apparition dans la petite enfance d’un retard de développement, suivie d’une paralysie, d’une démence et d’une cécité, avec décès dans la deuxième ou la troisième année de vie. Une zone gris-blanc autour de la fovea centralis rétinienne, due à des cellules ganglionnaires chargées de lipides, laissant une tache centrale « cerise » est une découverte funduscopique typique. La vérification pathologique est assurée par la découverte des neurones typiquement gonflés dans le système nerveux central. Une réponse d’extension précoce et persistante au son (« réaction de sursaut ») est utile pour reconnaître le trouble.

Pour des informations détaillées sur cette maladie, visitez: National Institutes of Health (NIH) >

Fréquence des porteuses par ethnicité >

Pour le dépistage de la maladie de Tay-Sachs, l’analyse enzymatique par sang est facultative, car de nouvelles recherches ont établi que le séquençage complet de l’ADN du gène Tay-Sachs est aussi précis que l’analyse enzymatique.

Mise à jour de la Déclaration de position du NTSAD 2019: Normes pour le dépistage des porteurs Tay-Sachs >