Recensionerporadisk och ärftlig amyotrofisk lateralskleros (ALS) aug

genetiska upptäckter i ALS har en signifikant inverkan på dechiffrering av molekylära mekanismer för motorneurondegenerering. Identifieringen av SOD1 som den första genetiska orsaken till ALS ledde till konstruktion av SOD1-musen, ryggraden i ALS-forskning, och satte scenen för framtida genetiska genombrott. Dessutom gav noggrann analys av ALS-patologi värdefulla bitar till ALS-pusslet. Från denna gemensamma ansträngning framkom stora patogena vägar. Medan studien av TDP43, FUS och C9ORF72 pekade på det möjliga engagemanget av RNA-biologi i motorisk neuronöverlevnad, nyligen arbete på P62 och UBQLN2 fokuserade forskning om proteinnedbrytningsvägar. Trots alla dessa ansträngningar är etiologin i de flesta fall av sporadisk ALS fortfarande svårfångad. Nyförvärvade genomiska verktyg tillåter nu identifiering av genetiska och epigenetiska faktorer som antingen kan öka als-risken eller modulera sjukdomsfenotyp. Denna utveckling kommer säkert att möjliggöra bättre sjukdomsmodellering för att identifiera nya terapeutiska mål för ALS. Denna artikel är en del av en särskild fråga med titeln: neuromuskulära sjukdomar: patologi och molekylär patogenes.