reviews scleroza laterală amiotrofică (ALS) Poradică și ereditară

descoperirile genetice în ALS au un impact semnificativ asupra descifrării mecanismelor moleculare ale degenerării neuronului motor. Identificarea SOD1 ca prima cauză genetică a SLA a dus la ingineria șoarecelui SOD1, coloana vertebrală a cercetării SLA și a pregătit scena pentru viitoarele descoperiri genetice. În plus, analiza atentă a patologiei ALS a adăugat piese valoroase puzzle-ului ALS. Din acest efort comun, au apărut căi patogene majore. În timp ce studiul tdp43, FUS și C9ORF72 a indicat posibila implicare a biologiei ARN în supraviețuirea neuronilor motori, lucrările recente privind P62 și UBQLN2 au reorientat cercetările asupra căilor de degradare a proteinelor. În ciuda tuturor acestor eforturi, etiologia majorității cazurilor de SLA sporadică rămâne evazivă. Instrumentele genomice nou dobândite permit acum identificarea factorilor genetici și epigenetici care pot crește riscul ALS sau pot modula fenotipul bolii. Aceste evoluții vor permite cu siguranță o mai bună modelare a bolii pentru a identifica noi obiective terapeutice pentru SLA. Acest articol face parte dintr-un număr special intitulat: boli neuromusculare: patologie și patogeneză moleculară.