boala Tay-Sachs

boala Tay-Sachs : o tulburare neurodegenerativă progresivă care se caracterizează prin debutul în copilărie al întârzierii dezvoltării, urmată de paralizie, demență și orbire, cu moartea în al doilea sau al treilea an de viață. O zonă gri-albă în jurul retinei fovea centralis, datorită celulelor ganglionare încărcate cu lipide, lăsând un punct central ‘cherryred’ este o constatare tipică funduscopică. Verificarea patologică este asigurată de constatarea neuronilor tipic balonați în sistemul nervos central. Un răspuns de extensie timpurie și persistentă la sunet (‘tresărire reacție’) este util pentru recunoașterea tulburare.

pentru informații detaliate despre această boală vizitați : Institutele Naționale de sănătate (NIH)>

frecvența purtătoare după etnie>

pentru screeningul bolii Tay-Sachs, analiza enzimatică folosind sânge este opțională, deoarece noi cercetări au stabilit că secvențierea ADN cuprinzătoare a genei Tay-Sachs este la fel de precisă ca analiza enzimatică.

Declarația de poziție NTSAD 2019 actualizare: Standarde pentru Screening-ul transportatorului Tay-Sachs >