zrozumienie ALS

co to jest ALS?

ALS, lub stwardnienie zanikowe boczne, jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, która wpływa na komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym. ALS, powszechnie znana jako choroba Lou Gehriga, atakuje komórki w mózgu i rdzeniu kręgowym, które przenoszą wiadomości z mózgu do mięśni. Komórki te nazywane są neuronami ruchowymi.

„a” w ALS oznacza amyotrophic, co tłumaczy się dosłownie z języka greckiego jako „brak odżywienia mięśni.””L” odnosi się do bocznych, lub obszarów w rdzeniu kręgowym osoby, gdzie znajdują się ich neurony ruchowe.

ponieważ neurony ruchowe degenerują się i umierają, prowadzi to do blizn — lub stwardnienia — w rdzeniu kręgowym i mózgu — a mózg nie może już kontrolować ruchu mięśni. Kiedy mięśnie są nieużywane, atrofia, lub zmarnować. Wtedy zaczynają pojawiać się objawy ALS, takie jak utrata zdolności mówienia, jedzenia, poruszania się i oddychania.

ALS ma tendencję do wpływania tylko na neurony ruchowe, które kontrolują dobrowolny ruch, jak sięganie po telefon lub zejście z krawężnika. Ruchy mimowolne, takie jak mruganie i kontrola pęcherza, na ogół nie mają wpływu.

Jakie są objawy ALS?

kto dostaje ALS?

ALS może wpływać na każdego, ale nasze badania w bazie danych als CARE wykazały, że 60% pacjentów z tą chorobą to mężczyźni, 93% to osoby rasy kaukaskiej. Badania wykazały również, że z nieznanych powodów weterani wojskowi i sportowcy częściej chorują na ALS.

u większości pacjentów zdiagnozowano ALS w wieku 40-70 lat, ale choroba może również rozwinąć się u osób młodszych. Średni wiek diagnozy ALS wynosi 55 lat.

około 30 000 Amerykanów ma chorobę w danym momencie. Znani ludzie, u których zdiagnozowano ALS to Baseball Wielki Lou Gehrig, znany fizyk teoretyczny Stephen Hawking i były gracz National Football League Steve Gleason.

chociaż nie znamy konkretnej przyczyny ALS, istnieją dwie kategorie sposobów rozwoju ALS: sporadyczna i rodzinna.

sporadyczne ALS występuje u pacjentów, którzy nie mają historii rodzinnej choroby. Sporadyczne ALS jest najczęstszą formą choroby w Stanach Zjednoczonych, stanowiąc 90-95% wszystkich przypadków. Ten typ ALS może dotknąć każdego.

w 5-10% przypadków w USA ALS jest dziedziczona genetycznie, co jest znane jako rodzinne ALS. W rodzinach z rodzinną ALS istnieje 50% szansa, że każde potomstwo odziedziczy mutację genu, która umożliwia im rozwój choroby.

Co powoduje ALS?

życie z ALS

połowa wszystkich osób z ALS żyje co najmniej trzy lata po ich zdiagnozowaniu. Dwadzieścia procent pacjentów żyje pięć lat lub więcej, a do 10% będzie żyć dłużej niż dziesięć lat.

chociaż nadal nie ma lekarstwa lub leczenia, które zatrzymuje lub odwraca ALS, naukowcy nauczyli się wiele o fizjologii ALS w ciągu ostatnich kilku lat. Obecnie istnieją dwa zatwierdzone przez FDA leki do leczenia ALS-riluzol (Rilutek) i edaravone (Radicava) – które mogą spowolnić postęp ALS u niektórych osób.

osoby z ALS mogą doświadczyć lepszej jakości życia, uczestnicząc w grupach wsparcia i uczęszczając do certyfikowanego Centrum Leczenia ALS Association lub uznanego Centrum Leczenia. Placówki te zapewniają krajowy standard najlepszej praktyki multidyscyplinarnej opieki, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami choroby i pomóc ludziom żyjącym z ALS utrzymać jak największą niezależność tak długo, jak to możliwe.

zgodnie z aktualizacją parametrów praktyki Amerykańskiej Akademii Neurologii, badania wykazały, że leczenie w multidyscyplinarnym zakładzie opieki nad ALS może przedłużyć przeżycie i poprawić jakość życia.