Recenzjezastosowanie sporadyczne i dziedziczne stwardnienie zanikowe boczne (ALS)☆

odkrycia genetyczne w ALS mają znaczący wpływ na rozszyfrowanie molekularnych mechanizmów degeneracji neuronów ruchowych. Identyfikacja SOD1 jako pierwszej genetycznej przyczyny ALS doprowadziła do opracowania myszy SOD1, podstawy badań nad ALS i stworzyła scenę dla przyszłych odkryć genetycznych. Ponadto dokładna analiza patologii ALS dodała cenne elementy do układanki ALS. Z tego wspólnego wysiłku wyłoniły się główne patogenne ścieżki. Podczas gdy badania nad tdp43, FUS i C9ORF72 wskazywały na możliwy udział biologii RNA w przeżywalności neuronów ruchowych, ostatnie prace nad P62 i UBQLN2 skupiły się na badaniach nad szlakami degradacji białek. Pomimo tych wszystkich wysiłków etiologia większości przypadków sporadycznego ALS pozostaje nieuchwytna. Nowo nabyte narzędzia genomowe umożliwiają teraz identyfikację czynników genetycznych i epigenetycznych, które mogą zwiększyć ryzyko ALS lub modulować fenotyp choroby. Zmiany te z pewnością pozwolą na lepsze modelowanie chorób w celu identyfikacji nowych celów terapeutycznych dla ALS. Artykuł jest częścią specjalnego wydania zatytułowanego: choroby nerwowo-mięśniowe: patologia i patogeneza molekularna.