de ziekte van Tay-Sachs

de ziekte van Tay-Sachs : een progressieve neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door het begin in de kindertijd van ontwikkelingsachterstand, gevolgd door verlamming, dementie en blindheid, met de dood in het tweede of derde levensjaar. Een grijs-wit gebied rond de retinale fovea centralis, als gevolg van lipide-beladen ganglion cellen, verlaten van een centrale ‘kersen’ plek is een typische fundoscopische bevinding. Pathologische verificatie wordt geleverd door het vinden van de typisch balloned neuronen in het centrale zenuwstelsel. Een vroege en aanhoudende extensierespons op geluid (‘schrikreactie’) is nuttig voor het herkennen van de aandoening.

Voor gedetailleerde informatie over deze ziekte bezoek : National Institutes of Health (NIH) >

draaggolffrequentie naar etniciteit >

voor Tay-Sachs disease screening is enzyme analysis met behulp van bloed optioneel, aangezien nieuw onderzoek heeft aangetoond dat uitgebreide DNA-sequencing van het Tay-Sachs gen net zo nauwkeurig is als enzyme analysis.

Ntsad Position Statement 2019 Update: Standaarden voor Tay-Sachs Carrier Screening >