Anmeldelserporadisk og arvelig amyotrofisk lateralsklerose (ALS)☆

Genetiske funn i ALS har en betydelig innvirkning på å tyde molekylære mekanismer for motor neuron degenerasjon. Identifiseringen AV SOD1 som DEN første genetiske årsaken til ALS førte til utviklingen AV SOD1-musen, ryggraden I als-forskningen, og satte scenen for fremtidige genetiske gjennombrudd. I tillegg tilførte nøye analyse AV als-patologi verdifulle stykker TIL als-puslespillet. Fra denne felles innsatsen oppstod store patogene veier. Mens studiet AV TDP43, FUS OG C9ORF72 pekte på mulig involvering AV RNA biologi i motor neuron overlevelse, nylig arbeid På P62 OG UBQLN2 refokusert forskning på protein degradering veier. Til tross for alle disse anstrengelsene forblir etiologien til de fleste tilfeller av sporadisk ALS unnvikende. Nyervervede genomiske verktøy tillater nå identifisering av genetiske og epigenetiske faktorer som enten kan øke als-risikoen eller modulere sykdomsfenotype. Denne utviklingen vil sikkert tillate bedre sykdomsmodellering for å identifisere nye terapeutiske mål for ALS. Denne artikkelen er en Del av En Spesiell Utgave med tittelen: Neuromuskulære Sykdommer: Patologi og Molekylær Patogenese.