Capire la SLA

Che cosa è la SLA?

La SLA, o sclerosi laterale amiotrofica, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce le cellule nervose del cervello e del midollo spinale. La SLA, comunemente nota come malattia di Lou Gehrig, attacca le cellule del cervello e del midollo spinale che trasportano messaggi dal cervello ai muscoli. Queste cellule sono chiamate motoneuroni.

La “A” in SLA sta per amiotrofico, che si traduce letteralmente dalla lingua greca come “nessun nutrimento muscolare.””L” si riferisce al laterale, o le aree nel midollo spinale di una persona in cui si trovano i loro motoneuroni.

Mentre i motoneuroni degenerano e muoiono, porta a cicatrici — o sclerosi — nel midollo spinale e nel cervello — e il cervello non può più controllare il movimento muscolare. Quando i muscoli vanno inutilizzati, si atrofizzano o si sprecano. Questo è quando i sintomi della SLA, come la perdita della capacità di parlare, mangiare, muoversi e respirare, cominciano ad apparire.

La SLA tende a influenzare solo i motoneuroni che controllano il movimento volontario, come raggiungere per prendere un telefono o scendere da un marciapiede. I movimenti involontari, come il lampeggio e il controllo della vescica, non sono generalmente influenzati.

Quali sono i sintomi della SLA?

Chi ottiene la SLA?

La SLA può colpire chiunque, ma la nostra ricerca con il database di ALS CARE ha scoperto che il 60% dei pazienti con la malattia sono uomini, il 93% sono caucasici. La ricerca ha anche stabilito che, per ragioni sconosciute, i veterani militari e gli atleti hanno maggiori probabilità di sviluppare la SLA.

Alla maggior parte dei pazienti viene diagnosticata la SLA di età compresa tra 40 e 70 anni, ma la malattia può svilupparsi anche nei più giovani. L’età media per una diagnosi di SLA è 55.

Circa 30.000 americani hanno la malattia in un dato momento. Individui notevoli che sono stati diagnosticati con SLA includono baseball grande Lou Gehrig, famoso fisico teorico Stephen Hawking, e l’ex giocatore della National Football League Steve Gleason.

Mentre non conosciamo la causa specifica della SLA, ci sono due categorie per i modi in cui le persone sviluppano la SLA: sporadica e familiare.

La SLA sporadica si verifica in pazienti che non hanno una storia familiare della malattia. La SLA sporadica è la forma più comune della malattia negli Stati Uniti, rappresentando il 90-95% di tutti i casi. Questo tipo di SLA può colpire chiunque.

Nel 5-10% dei casi statunitensi, la SLA è geneticamente ereditata, che è nota come SLA familiare. Nelle famiglie con SLA familiare, c’è una probabilità del 50% che ogni prole erediti la mutazione genetica che consente loro di sviluppare la malattia.

Quali sono le cause della SLA?

Vivere con la SLA

La metà di tutte le persone affette da SLA vive almeno tre anni dopo la diagnosi. Il venti percento dei pazienti vive cinque anni o più e fino al 10% vivrà più di dieci anni.

Sebbene non esista ancora una cura o un trattamento che fermi o inverta la SLA, gli scienziati hanno imparato molto sulla fisiologia della SLA negli ultimi anni. Attualmente ci sono due farmaci approvati dalla FDA per il trattamento della SLA-riluzolo (Rilutek) ed edaravone (Radicava) – che possono rallentare la progressione della SLA in alcune persone.

Le persone affette da SLA possono sperimentare una migliore qualità della vita partecipando a gruppi di sostegno e frequentando un centro di trattamento di eccellenza certificato dall’Associazione ALS o un centro di trattamento riconosciuto. Queste strutture forniscono uno standard nazionale di assistenza multidisciplinare best-practice per aiutare a gestire i sintomi della malattia e aiutare le persone che vivono con la SLA a mantenere il più a lungo possibile la loro indipendenza.

Secondo l’American Academy of Neurology’s Practice Parameter Update, gli studi hanno dimostrato che ricevere un trattamento in una struttura di cura multidisciplinare della SLA può prolungare la sopravvivenza e migliorare la qualità della vita.