véleményeka sporadikus és örökletes amiotróf laterális szklerózis (ALS)

az ALS genetikai felfedezései jelentős hatással vannak a motoros neuron degeneráció molekuláris mechanizmusainak megfejtésére. A SOD1 mint az ALS első genetikai okának azonosítása vezetett a SOD1 egér, az ALS kutatás gerincének megtervezéséhez, és megalapozta a jövőbeli genetikai áttöréseket. Ezenkívül az ALS patológia gondos elemzése értékes darabokat adott az ALS rejtvényhez. Ebből a közös erőfeszítésből jelentős patogén utak alakultak ki. Míg a tdp43, a FUS és a C9ORF72 vizsgálata rámutatott az RNS-biológia lehetséges részvételére a motoros neuronok túlélésében, a P62-vel és az UBQLN2-vel kapcsolatos legújabb munka a fehérjebomlási útvonalakra összpontosított. Mindezen erőfeszítések ellenére a szórványos ALS esetek többségének etiológiája továbbra is megfoghatatlan. Az újonnan megszerzett genomikai eszközök lehetővé teszik olyan genetikai és epigenetikai tényezők azonosítását, amelyek vagy növelik az ALS kockázatát, vagy modulálják a betegség fenotípusát. Ezek a fejlemények minden bizonnyal lehetővé teszik a jobb betegségmodellezést az ALS új terápiás céljainak azonosításához. Ez a cikk a neuromuszkuláris betegségek: patológia és molekuláris patogenezis című különszám része.