Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tay-Sachs: Un trastorno neurodegenerativo progresivo que se caracteriza por la aparición en la infancia de retraso del desarrollo, seguido de parálisis, demencia y ceguera, con muerte en el segundo o tercer año de vida. Un área gris-blanca alrededor de la fóvea central de la retina, debido a las células ganglionares cargadas de lípidos, dejando una mancha central «cereza» es un hallazgo funduscópico típico. La verificación patológica es proporcionada por el hallazgo de las neuronas típicamente hinchadas en el sistema nervioso central. Una respuesta de extensión temprana y persistente al sonido («reacción de sobresalto») es útil para reconocer el trastorno.

Para obtener información detallada sobre esta enfermedad, visite : Institutos Nacionales de la Salud (NIH) >

Frecuencia de portadores por etnia >

Para la detección de la enfermedad de Tay-Sachs, el análisis enzimático con sangre es opcional, ya que una nueva investigación ha establecido que la secuenciación integral del ADN del gen Tay-Sachs es tan precisa como análisis enzimático.

Declaración de Posición de NTSAD Actualización de 2019: Estándares para la detección de portadores de Tay-Sachs >