Tay-Sachs sygdom

Tay-Sachs sygdom : en progressiv neurodegenerativ lidelse, der er kendetegnet ved begyndelsen i barndommen af udviklingshæmning efterfulgt af lammelse, demens og blindhed med død i andet eller tredje leveår. Et gråhvidt område omkring nethinden fovea centralis på grund af lipidbelastede ganglionceller, der efterlader en central ‘kirsebærrød’ plet er et typisk funduskopisk fund. Patologisk verifikation tilvejebringes ved at finde de typisk ballonerede neuroner i centralnervesystemet. Et tidligt og vedvarende forlængelsesrespons på lyd (‘startle reaction’) er nyttigt til at genkende lidelsen.

for detaljerede oplysninger om denne sygdom besøg : National Institutes of Health (NIH)>

bærefrekvens efter etnicitet>

for Tay-Sachs sygdomsscreening er analyse ved hjælp af blod valgfri, da ny forskning har fastslået, at omfattende DNA-sekventering af Tay-Sachs-genet er lige så nøjagtigt som analyse.

Ntsad Position Statement 2019 opdatering: Standarder for Tay-Sachs Carrier Screening >