Anmeldelserporadisk og arvelig amyotrofisk lateral sklerose (ALS) LH

genetiske opdagelser i ALS har en betydelig indvirkning på dechiffrering af molekylære mekanismer for motorneurondegeneration. Identifikationen af SOD1 som den første genetiske årsag til ALS førte til konstruktionen af SOD1-musen, rygraden i ALS-forskning, og satte scenen for fremtidige genetiske gennembrud. Derudover tilføjede omhyggelig analyse af als-patologi værdifulde stykker til als-puslespillet. Fra denne fælles indsats opstod store patogene veje. Mens undersøgelsen af TDP43, FUS og C9ORF72 pegede på den mulige involvering af RNA-biologi i motorneuronoverlevelse, nylig arbejde med P62 og UBKLN2 fokuserede forskning på proteinnedbrydningsveje. På trods af alle disse bestræbelser forbliver etiologien i de fleste tilfælde af sporadisk ALS undvigende. Nyligt erhvervede genomiske værktøjer tillader nu identifikation af genetiske og epigenetiske faktorer, der enten kan øge als-risikoen eller modulere sygdomsfænotype. Denne udvikling vil helt sikkert give mulighed for bedre sygdomsmodellering for at identificere nye terapeutiske mål for ALS. Denne artikel er en del af et specielt nummer med titlen: neuromuskulære sygdomme: patologi og Molekylær patogenese.