Tay-Sachs Nemoc

Tay-Sachsova Choroba : progresivní neurodegenerativní porucha, která je charakterizována nástupem v dětství vývojové retardace, následuje ochrnutí, demence a slepoty, se smrtí ve druhém nebo třetím roce života. Šedo-bílá oblast kolem sítnice, fovea centralis, vzhledem k lipidů-ládina gangliové buňky, takže centrální ‚cherryred místě je typický fundoskopické najít. Patologické ověření je zajištěno nálezem typicky balonovaných neuronů v centrálním nervovém systému. Včasné a trvalé rozšíření reakci na zvuk (‚úlekové reakce‘) je užitečná pro rozpoznání poruchy.

podrobné informace o této nemoci naleznete na : National Institutes of Health (NIH) >

nosná Frekvence podle etnického původu >

Pro Tay-Sachs onemocnění, screening, enzymové analýzy pomocí krve je dobrovolné, jako nový výzkum prokázal, že komplexní sekvenování DNA z Tay-Sachsova genu je jen tak přesné, jak enzymové analýzy.

Ntsad Position Statement 2019 Update: Standardy pro Screening nosičů Tay-Sachs >